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Tag der seltenen Erkrankungen -Moritz und die Hyperoxalurie
In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Das sind fast fünf Prozent der Bevölkerung. Am internationalen Rare Disease Day (29. Februar) soll der Blick auf Menschen und deren Erkrankungen geworfen werden, für die es wenige bis gar keine Heilungschancen, Therapien oder Medikamente gibt. Einer von ihnen ist der 11 Monate alte Moritz aus Hagen a.T.W.
„Am Anfang, in den ersten Tagen nach der Geburt war alles noch in Ordnung“, erinnert sich Mutter Britta. Dann wurde die Familie gefragt, ob Sie an einer freiwilligen Studie des Kindernierenzentrums Bonn (KNZ) zur primären Hyperoxalurie PH1 teilnehmen möchten. „Kein Problem, was soll schon geschehen“, war der Gedanke der Eltern. Doch die zufällige Auswahl ihres Kindes an der Studie ergab einen 100-prozentigen Treffer: ihr Sohn Moritz hat tatsächlich Hyperoxalurie Typ1. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die in Europa nur bei drei Fällen pro eine Millionen Menschen auftritt. Dieser Gendefekt führt zu einer Überproduktion von Oxalat in der Leber. Oxalsäure und Oxalate gelangen mit der Nahrung in den Körper oder entstehen als Stoffwechsel-produkte beim Abbau von Aminosäuren und Ascorbinsäure, auch bekannt als Vitamin C. In einer gesunden Leber befindet sich nur wenig Oxalat. Weil der Körper keine Verwendung für den Stoff hat, wird er normalerweise über die Nieren ausgeschieden.
Schlimmstenfalls Transplantation von Leber und Nieren
Im Fall von Moritz ist das nicht der Fall. Unbehandelt kann es bei ihm und Menschen mit der Erkrankung zu Nierensteinen und Nierenversagen kommen. Lebenslange Dialyse ist die Folge. Häufig müssen auch sowohl die Leber als auch die Nieren transplantiert werden. Bei dem kleinen Jungen wurde die Erkrankung sehr schnell festgestellt und bereits in der fünften Lebenswoche mit einem neuartigen Medikament therapiert. Zudem befindet er sich in engmaschiger Kontrolle im Kinder-nierenzentrum Bonn und besucht regelmäßig die Ernährungsberatung im Christlichen Kinderhospital Osnabrück (CKO). Denn das Kleinkind darf bestimmte Lebensmittel mit einem zu hohen Oxalatgehalt nicht essen. Oxalat befindet sich unter anderem in Kakao, Rhabarber und Spinat.
Doch bis die Familie im CKO endlich die richtigen Experten fand, gab es eine regelrechte Odyssee durch Arztpraxen, schildert die Mutter. Und weiter: „Viele haben uns abgelehnt, weil sie sich mit der Erkrankung nicht auskennen. Bis wir schließlich eine Ökotrophologin am CKO gefunden haben“.
In der Ernährungsberatung am CKO wurde neben einem strikten Ernährungsplan auch die notwendige Trinkmenge für Moritz ermittelt und festgelegt. Der Junge muss täglich mindestens 1000 Milliliter trinken, normale Kinder in dem Alter benötigen etwas mehr als die Hälfte davon.
Gut eingestellt und gut drauf
Mit den Medikamenten, der richtigen Ernährung und seinem Lieblingsgetränk, warmen verdünnten Apfelsaft, ist Moritz zufrieden. Der Junge entwickelt sich prächtig und tobt gerne mit seinem vier Jahre alten Bruder durch Haus und Garten. Die Familie und der Junge haben, trotz einiger Einschränkungen, die seltene Erkrankung Hyperoxalurie Typ1 gut in den Griff bekommen.
Infobox: Was ist der Rare Disease Day?
Der Rare Disease Day ist eine weltweite Bewegung: Seit 2008 vereinen sich immer am letzten Tage im Februar Menschen auf der ganzen Welt, um auf die Anliegen und Bedarfe der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen und gemeinsam Stärke und Zusammenhalt zu demonstrieren. Hunderttausende sind mittlerweile jedes Jahr dabei.
Weitere Infos zu dem Tag finden Sie hier.
